한국 아토피 천식 소아에서 IL-13과 IL-13Ralpha1의 유전자-유전자 상호작용은 total IgE와 관련된다.

저자: Kim HB, Lee YC, Lee SY, Jung J, Jin HS, Kim JH, Kim BS, Kang MJ, Jang SO, Kim J, Kimm K, Shin ES, Lee SG, Hong SJ.

초록

Interleukin(IL)-13은 IgE synthesis에 필수적이며, IL-4Ralpha와 IL-13Ralpha1로 구성된 receptor에 결합해 효과를 매개한다. 본 연구는 천식을 가진 한국 소아에서 IL-13 및 IL-13Ralpha1 polymorphism의 영향과 이들이 IgE production과 관련되는지를 조사했다.

아토피 천식 소아 358명, 비아토피 천식 소아 111명, 비아토피 건강 소아 146명을 등록했다. IL-13 및 IL-13Ralpha1 genotype은 PCR-RFLP 방법으로 확인했다. IL-13 G+2044A risk allele의 homozygosity와 asthma susceptibility 사이에 관련성이 있었다.

아토피 천식 소아에서 IL-13(A-1512C, C-1112T)과 IL-13Ralpha1(A+1398G)의 risk allele은 total IgE 증가와 관련되었다. IL-13에 대한 three-loci haplotype analysis에서 -1512C, -1112T, +2044A로 구성된 haplotype은 아토피 천식 소아에서 다른 haplotype보다 높은 total IgE와 관련되었다.

각 IL-13 promoter polymorphism의 risk allele과 IL-13Ralpha1 polymorphism 사이의 gene-gene interaction도 아토피 천식 소아의 높은 total IgE와 관련되었다. 이러한 결과는 IL-13 G+2044A가 천식 발생과 관련되며, IL-13과 IL-13Ralpha1 polymorphism이 상호작용해 IgE production을 높일 수 있음을 시사한다.