Human Variome Project 계획: 스페인 보고서.

저자: Kaput J, Cotton RG, Hardman L, Watson M, Bhak J, Jung J, Yeom YI, Yim SH, Yoo HS 등 Human Variome Project Planning Meeting 기여자.

초록

Human Genome Project와 HapMap Consortium으로 대표되는 인간 genome sequence 특성화의 큰 진전은 지식과 microarray 같은 도구가 대부분의 biomedical research effort에 충분하다는 인식을 낳았다. 그러나 다양한 연구에서 축적된 방대한 데이터는 이러한 인식이 부정확할 뿐 아니라, 인간 genome variation을 더 깊이 특성화하려는 노력을 방해할 수도 있음을 보여준다.

Genotype과 environment의 variation은 population level에서 phenotypic variability와 heritability를 이해하는 근본 기반이므로, 인간 genetic variation의 범위를 식별하는 것은 personalized nutrition과 medicine 발전에 매우 중요하다.

Human Variome Project(HVP)는 인간 질병을 유발하는 mutation을 체계적으로 수집하고 locus specific database(LSDB)를 연결하는 cyber infrastructure를 구축하기 위해 처음 제안되었다. 본 논문은 2008년 5월 스페인 San Feliu de Guixols에서 열린 2008 HVP planning meeting의 논의와 권고사항을 보고한다.