한반도와 주변 국가 사이의 gene flow.

저자: Jung J, Kang H, Cho YS, Oh JH, Ryu MH, Chung HW, Seo JS, Lee JE, Oh B, Bhak J, Kim HL.

저자 정보

초록

SNP marker는 population structure analysis의 기본 데이터를 제공한다. 본 연구는 whole-genome autosomal SNP 54,836개를 marker set으로 사용해, Northern Asian 16개, Southern Asian 3개, Amerindian 1개, HapMap population 4개(YRI, CEU, JPT, CHB)를 포함한 24개 지역 group의 320명을 대상으로 genetic ancestry에 대한 영향을 평가했다.

또한 recombination hotspot(RH), linkage disequilibrium(LD), missing call, region-specific marker에 대한 의존성과 함께 다양한 clustering method를 사용해 50K autosomal SNP의 효과성과 견고성을 검토했다. RH 및 LD를 제거한 multi-dimensional scaling(MDS) 방법은 genome map에서 아프리카에서 북동아시아로 이어지는 인간 migration의 큰 흐름을 보여주었고, 이는 기존 haploid DNA 연구 결과를 지지했다.

아시아 group 중 East Asian group은 Fst statistics 기준으로 Northern 및 Southern Asian group보다 더 큰 분화를 보였다. monomorphic marker 분석은 한국의 역사적 10개 지역 중 9개와 일본 도쿄가 East Asia의 후기 정착으로 인한 genetic drift 신호를 보였고, 한국 동남부 경주는 East Asia의 가장 이른 정착 신호를 보였음을 시사했다.

Genome map에서 주변 국가로부터 한반도로의 gene flow는 Siberian 및 Mongolian 같은 Northern population의 일부 유전 신호가 한국의 동남부와 서부 지역에 여전히 남아 있는 반면, 초기 Southern lineage의 신호는 거의 남아 있지 않음을 보여주었다.