HUGO Pan-Asian SNP 데이터베이스에서 가까운 친족 식별.

저자: Yang X, Xu S; HUGO Pan-Asian SNP Consortium; Indian Genome Variation Consortium.

초록

HUGO Pan-Asian SNP Consortium은 최근 71개 아시아 population에서 수집한 1,719개 DNA sample로 구성된 genome-wide dataset을 공개했다. 인간 집단유전학, 예컨대 genetic structure와 migration history 연구에서 이 dataset은 동아시아와 동남아시아의 genetic variation에 대한 당시 가장 포괄적인 대규모 조사를 제공했다.

그러나 원 논문에서는 가까운 친족 관계가 분석에서 고려되었음에도 명확히 보고되지 않았다. 본 연구는 Pan-Asian SNP(PASNP) 데이터베이스의 개인 간 유전적 관계를 체계적으로 분석해 monozygotic twin 또는 duplicate sample 3쌍, first-degree relationship 100쌍, second-degree relationship 161쌍을 확인했다.

본 연구에서 추론한 관계를 기반으로, 향후 대부분의 population-genetics 연구에서 sample을 활용할 수 있도록 서로 다른 unrelated individual 수준을 가진 세 가지 표준 subset(PASNP1716, PASNP1640, PASNP1583)을 제안했다. 또한 원 dataset에 포함되지 않았던 PASNP sample의 gender information을 X chromosome data 분석을 기반으로 제공했다.