Butler는 수천 명 인간 유전체의 빠른 클라우드 기반 분석을 가능하게 한다.

저자 및 소속: Sergei Yakneen, Sebastian M. Waszak, PCAWG Technical Working Group, Michael Gertz, Jan O. Korbel, PCAWG Consortium. Syntekabio Inc. Genome Data Integration Centre의 Jongwhi Hong, Jongsun Jung이 컨소시엄 구성원으로 참여.

초록: 차세대염기서열분석(NGS) 기술의 빠른 발전으로 전장 유전체 서열 활용이 증가했다. 그러나 대규모 유전체 분석을 위해 원시 sequencing read를 저장하는 것은 하드웨어 측면에서 여전히 어려움이 있다. 유전체 분석 플랫폼이 발전했음에도 인간 유전체에 적용되는 효율적 접근법은 여전히 중요하다.

본 연구는 고성능 컴퓨팅(HPC) 환경에서 다중 전장 유전체 분석을 가속화하기 위해 Integrated Genome Sizing(IGS) 접근법을 채택했다. 이 접근법은 genome(GRCh37)을 630개 chunk(fragment)로 분할해 여러 chunk를 코호트 전반의 sequence analysis에 동시에 병렬화할 수 있게 한다.